除了唐氏儿，还有这些染色体疾病！
肖梅
之前，我和大家一起学习了什么是唐氏儿，即21三体综合征。请准妈妈们不要紧张，不要过分担心“我的宝宝该不会有染色体疾病吧”。
其实，胎儿染色体疾病不是那么常见，看完今天的文章，大家了解后也就释然了！
18-三体综合征，又称Edward综合征（1960年，Edward首先描述了它的临床表现），是18号染色体多了一条，是活产儿中第二常见的染色体异常，目前文献报道发病率约是1/7000~1/3000，90%以上有不同类型的先天性心脏病，40%有马蹄肾，40%有消化道畸形，20%有脐膨出。此外，还有膈疝、唇裂、尿道闭锁或狭窄等，手指重叠以及中枢神经系统异常等多发畸形。
如何筛查胎儿18-三体综合征
★唐氏筛查提示：高风险
★超声检查：
1、孕早期：NT增厚
2、孕中期：大多可显示胎儿结构异常且多发性
13-三体综合征又称Patau综合征，由Patau等人于1960年首先证实该病是由于13号染色体多了一条所引起的，新生儿发生率为：1/12000~1/6000。
其基因剂量不平衡影响了胚胎正常发育，由于13号染色体上携带的基因数量大大超过了21号染色体，因此其对胚胎发育的影响程度也比21-三体严重，故13-三体胎儿大多会发生自然流产。
胎儿13-三体，联合筛查早知道
★唐氏筛查：高风险
★彩超检查：常有严重的多发畸形
★中枢神经系统和头面部畸形：小头、全前脑等
★心血管畸形，以室间隔缺损最常见
★此外，还有重复肾、脐膨出、男性隐睾、女性双角子宫等
胎儿确诊18-三体综合征、13-三体综合征
怎么办？
★完成产前诊断，完善相关资料；
★预约胎儿多学科会诊；
★再次妊娠时，需适时进行染色体核型分析进行产前诊断，如产前诊断无异常，方可继续妊娠。
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孙之星
肖梅主讲
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