孕期生活小课堂开讲啦——孕中期(5)

#孕期   孙轶飞
准妈妈到了孕中期需要知道哪些事情?这期的孕期生活小课堂就给大家讲讲唐氏筛查、羊膜腔穿刺和无创。  

唐氏筛查


第2次产检,除了常规的检查外,还需要额外做一个唐氏筛查,排除胎宝宝染色体异常的情况。为了避免到时候手忙脚乱,建议你提前了解一下唐氏筛查的流程和一些注意事项,做到心中有数,淡定从容。


唐氏综合征是一种染色体异常疾病,患儿会有严重的智力障碍并伴发其他疾病,终身无法治愈,会给家庭和社会带来沉重的负担。


唐氏筛查是通过抽取准妈妈的外周血,测定相应的生化标志物,综合孕周、准妈妈年龄等各项信息,计算出胎儿有染色体异常的风险。


唐氏筛查的结果仅可预测风险,低危不代表孩子就一定不会是“唐宝宝”,高危也不代表孩子肯定是“唐宝宝”。对于筛查结果为高危的准妈妈,医生会根据情况推荐进一步的检测方法,大部分的准妈妈还是可以顺利过关的。

羊膜腔穿刺

如果你的唐筛结果显示高危了,先别慌,当唐筛结果显示高危,只能说明宝宝有可能出现染色体异常,但不能断定宝宝一定不健康。


怎么确认宝宝是不是健康的呢?唐筛高危的准妈妈,在怀孕第15~20周的时候,医生会建议你做羊膜腔穿刺。换句话说,医生通过抽取羊水来检查胎宝宝的染色体是否存在异常,进一步确认宝宝是不是健康的。


这项检查能够检测出绝大多数染色体数目和结构异常,对孕育健康的宝宝有重大意义。


可能你在担心,因为这项检查毕竟存在流产的可能性,所以你需要有足够的心理准备来决定到底要不要做这项检查。每一次检查,都是为了进一步确认宝宝的健康,同时也会伴随风险,希望你放松心态,坦然面对。

无创性胎儿染色体非整倍体检测

为什么叫无创呢?


是相对羊膜腔穿刺术的“有创”来说的,它的检查抽样手法比较安全,只需要抽取准妈妈5毫升左右的静脉血,对于你来说,轻轻松松就可以完成。做检查前不需要空腹,正常饮食也没问题,所以可千万别饿着自己。


在检查的时候,医生会提取来自胎儿的游离DNA片段进行测序,计算宝宝染色体畸形的风险。


不过这项检查仅针对21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征三种染色体疾病,而且价格和羊膜腔穿刺相比相对较高。

“唐筛”高危之后,如何选择进一步检查


当“唐筛”结果显示高危,或者NT检测值异常的时候,你需要进行进一步的检测。


羊膜腔穿刺能够检测出绝大多数胎儿染色体数目和结构异常,是胎儿染色体疾病产前诊断的“金标准”。 此项检查整体比较安全,但仍可能引起流产等风险,总体流失率约为0.5%。


无创性胎儿染色体非整倍体检测在21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征三种疾病的检测准确率高达99%,但是这项检查的主要作用是筛查,而不是诊断。假如结果仍为高危,还是需要进行羊膜腔穿刺等来确诊。


其实,无论是唐筛、羊膜腔穿刺还是无创性胎儿染色体非整倍体检测,都是为了让宝宝能健康、顺利地来到这个世界上。


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